Gene
IMPDH2
inosine monophosphate dehydrogenase 2
- HGNC 6053↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000178035↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3615↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 49.024.325–49.029.398 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 5,1 kb
- Proteina
- 514 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000326739.9NM_000884.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora IMPDH2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IMPDH2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 5,1 kb del gene; 1545 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IMPDH2
1
posizione in IMPDH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,1 kb di IMPDH2, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a IMPDH2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IMPDH2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IMPDH2: inosine monophosphate dehydrogenase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/impdh2
Dante Labs. Gene IMPDH2: inosine monophosphate dehydrogenase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/impdh2
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