IDUA

Report curati rilevanti per questo gene

• Mucopolisaccaridosi di tipo I (sindromi di Hurler e di Scheie)

  • Mucopolisaccaridosi di tipo I (sindromi di Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)Autosomica recessiva

    La carenza di alfa-L-iduronidasi provoca l'accumulo di glicosaminoglicani, con conseguenti lineamenti grossolani del viso, alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacizzazione corneale, malattia delle valvole cardiache e, nella sindrome di Hurler, un declino dello sviluppo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi precoce consente il trapianto di cellule staminali ematopoietiche nella sindrome di Hurler grave e la terapia enzimatica sostitutiva con laronidasi per tutte le forme; la MPS I è inclusa in alcuni programmi di screening neonatale.

Raggruppamenti più ampi

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di IDUA

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 17,5 kb del gene; 1962 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IDUA

Varianti con una pagina (128)

Le varianti IDUA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 128 varianti IDUA →

Geni associati alle stesse condizioni

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseCondivide 1 condizione
• AGAaspartylglucosaminidaseCondivide 1 condizione
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Condivide 1 condizione
• ARSAarylsulfatase ACondivide 1 condizione
• ARSBarylsulfatase BCondivide 1 condizione
• ARSKarylsulfatase family member KCondivide 1 condizione
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Condivide 1 condizione
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Condivide 1 condizione
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 1 condizione
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 1 condizione
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 1 condizione
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a IDUA

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IDUA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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