Gene
UMOD
uromodulin
- HGNC 12559(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169344(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7369(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 20.333.051–20.352.715 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 19,7 kb
- Proteina
- 640 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396138.9NM_003361.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia tubulointerstiziale renale autosomica dominante
- Malattia cistica midollare renale autosomica dominanteAutosomica dominante
Una malattia renale tubulointerstiziale a trasmissione autosomica dominante, inclusa la forma dovuta a MUC1, che porta a insufficienza renale lentamente progressiva in età adulta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a monitorare la funzionalità renale e a valutare con attenzione i donatori di rene viventi con parentela.
- Nefropatia iperuricemica giovanile familiareAutosomica dominante
Una malattia renale tubulointerstiziale a trasmissione autosomica dominante, causata più spesso da varianti di UMOD (e, in alcuni casi, di REN o SEC61A1), caratterizzata da elevati livelli di acido urico, gotta precoce e progressiva perdita della funzionalità renale.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a monitorare la funzionalità renale e a trattare la gotta, oltre a valutare con attenzione i donatori di rene viventi con parentela. La forma dovuta a REN può rispondere al fludrocortisone.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di UMOD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 19,7 kb del gene; 1923 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UMOD
69
posizioni in UMOD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 19,7 kb di UMOD, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a UMOD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UMOD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Renal failure
- Renal tubular atrophy
- Stage 2 chronic kidney disease
- Stage 3 chronic kidney disease
- Stage 4 chronic kidney disease
- Tubulointerstitial nephritis
- Decreased glomerular filtration rate
Mostra altri 12 tratti
- Renal interstitial fibrosis
- Cystic kidney disease
- Glomerular sclerosis
- Increased urine output
- Renal corticomedullary cysts
- Small kidneys
- Stage 1 chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Thickened glomerular basement membrane
- Hyperechogenic kidneys
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Kidney inflammation
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UMOD: uromodulin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/umod
Dante Labs. Gene UMOD: uromodulin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/umod
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