CFI

Report curati rilevanti per questo gene

• Deficit ereditari di complemento e properdina

  • Deficit del fattore I del complementoAutosomica recessiva

    Causato da variazioni di CFI, porta a un consumo incontrollato del complemento e a infezioni batteriche ricorrenti.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La vaccinazione contro i batteri capsulati e il tempestivo trattamento delle infezioni riducono il rischio di malattia grave.

• Sindrome emolitico-uremica, nefrite interstiziale

  • Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore IAutosomica dominante
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Glomerulopatia da C3 del complemento

    Una malattia renale, inclusa la glomerulonefrite da C3 e la malattia da depositi densi, causata da un'attivazione incontrollata del sistema del complemento, spesso coinvolgente CFH, CFHR5, C3 o CFI.

    • ClinGen valuta il legame come moderato

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerla orienta il monitoraggio renale e la valutazione di un trattamento mirato al complemento.

  • Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia dei geni del complementoAutosomica dominante
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Sindrome emolitico-uremica atipicaAutosomica dominante

    Una rara microangiopatia trombotica su base genetica dovuta alla disregolazione della via alternativa del complemento, caratterizzata dalla triade: anemia emolitica, trombocitopenia e disfunzione renale acuta.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome emolitico-uremica

    Danno renale acuto associato ad anemia emolitica microangiopatica e trombocitopenia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome emolitico-uremica ereditaria
    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di CFI

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 61,3 kb del gene; 1752 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CFI

Geni associati alle stesse condizioni

• C3complement C3Condivide 7 condizioni
• CD46CD46 moleculeCondivide 6 condizioni
• CFBcomplement factor BCondivide 6 condizioni
• CFHcomplement factor HCondivide 6 condizioni
• THBDthrombomodulinCondivide 6 condizioni
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonCondivide 5 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a CFI

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CFI può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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