Gene
ABCB4
ATP binding cassette subfamily B member 4
- HGNC 45(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000005471(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5244(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.12
- Coordinate
- Cromosoma 7: 87.401.696–87.475.680 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 74 kb
- Proteina
- 1279 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MDR2, PFIC-3, GBD1
- Simboli precedenti
- PGY3, MDR3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000649586.2NM_000443.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Colestasi intraepatica familiare
- Autosomica recessiva
Una forma di colestasi intraepatica causata da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Colelitiasi associata a bassi livelli di fosfolipidi
- Malattia della colecisti 1
Una rara malattia genetica epatica caratterizzata da una bassa concentrazione biliare di fosfolipidi, associata a colelitiasi sintomatica e ricorrente che si manifesta prima dei 40 anni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Colelitiasi
La presenza di depositi cristallizzati che si formano nella colecisti o nelle vie biliari, composti principalmente da colesterolo, bilirubina e sali biliari.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ABCB4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 74 kb del gene; 3840 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ABCB4
215
posizioni in ABCB4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
6 di esse (2,8%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (6 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 74 kb di ABCB4, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ABCB4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCB4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Cholesterol gallstones
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gallstones
- Jaundice
- Portal fibrosis
- Portal inflammation
Mostra altri 19 tratti
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Abdominal colic
- Impaired release of bile from liver
- Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Bile duct inflammation
- Biliary tract obstruction
- Gallbladder inflammation
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic inflammation
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
- Liver abscess
- Sclerosing cholangitis
- Hepatic fibrosis
- Malabsorption
Laboratory abnormality
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Increased serum bile acid concentration
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated serum cholesterol
- High blood bilirubin levels
- Diabetes mellitus
- Abnormal liver function tests during pregnancy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abcb4
Dante Labs. Gene ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abcb4
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