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Gene

PAX2

paired box 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.31
Coordinate
Cromosoma 10: 100.745.582–100.829.944 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 84,4 kb
Proteina
394 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PAX-2
Trascritto MANE Select
ENST00000355243.8NM_000278.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie

    • Sindrome del coloboma renaleAutosomica dominante

      Una condizione correlata a PAX2 che combina malformazione renale con difetti del nervo ottico.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questo dato porta a un esame oculistico e al monitoraggio della funzionalità renale.

  • Glomerulosclerosi focale segmentaria

    • Un disturbo renale caratterizzato da lesioni sclerotiche nei glomeruli. Tra le cause rientrano farmaci, virus e tumori maligni (linfomi), oppure può essere idiopatica. Si manifesta con proteinuria asintomatica o sindrome nefritica e può portare a insufficienza renale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Glomerulosclerosi

    • Un indurimento dei glomeruli renali causato dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PAX2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova PAX2. PAX2 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 100.287.763 a 101.287.762.Cromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100.288.149–100.330.264, filamento inversoPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, filamento direttoSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, filamento direttoWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, filamento inversoSEC31B: 100.505.628–100.529.881, filamento inversoNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, filamento inversoNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, filamento direttoHIF1ANPAX2: 100.745.582–100.829.944, filamento direttoPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, filamento direttoSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, filamento inversoMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, filamento direttoSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, filamento direttoTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, filamento direttoLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, filamento inversoSFXN3: 101.031.229–101.041.244, filamento direttoSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, filamento direttoKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, filamento direttoTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, filamento inversoLBX1Diagramma di PAX2: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 100.745.582–100.746.303, 722 basiEsone 2: 100.749.746–100.749.914, 169 basiEsone 3: 100.750.694–100.750.891, 198 basiEsone 4: 100.779.498–100.779.583, 86 basiEsone 5: 100.781.246–100.781.365, 120 basiEsone 6: 100.806.430–100.806.605, 176 basiEsone 7: 100.809.110–100.809.236, 127 basiEsone 8: 100.824.648–100.824.749, 102 basiEsone 9: 100.827.009–100.827.095, 87 basiEsone 10: 100.827.543–100.829.944, 2402 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 84,4 kb del gene; 1185 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PAX2

85

posizioni in PAX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 84,4 kb di PAX2, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PAX2: paired box 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX2: paired box 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pax2

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