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Gene

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q24.1
Coordinate
Cromosoma 15: 72.686.207–72.738.473 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 52,3 kb
Proteina
519 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000268057.9NM_033028.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström

    • Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva

      Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BBS4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova BBS4. BBS4 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 72.212.340 a 73.212.339.Cromosoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72.199.024–72.231.819, filamento inversoPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, filamento inversoPARP6: 72.266.746–72.319.946, filamento inverso: 72.284.727–72.375.981, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.320.622, filamento inversoCELF6HEXA: 72.340.919–72.376.420, filamento inversoHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, filamento direttoTMEM202ARIH1: 72.474.308–72.602.987, filamento direttoARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, filamento direttoGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, filamento inversoHIGD2BBBS4: 72.686.207–72.738.473, filamento direttoBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, filamento inversoADPGKNEO1: 73.051.645–73.305.205, filamento direttoNEO1Diagramma di BBS4: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 72.686.207–72.686.251, 45 basiEsone 2: 72.695.177–72.695.228, 52 basiEsone 3: 72.709.700–72.709.779, 80 basiEsone 4: 72.712.244–72.712.307, 64 basiEsone 5: 72.715.291–72.715.402, 112 basiEsone 6: 72.716.778–72.716.850, 73 basiEsone 7: 72.722.794–72.722.847, 54 basiEsone 8: 72.724.528–72.724.655, 128 basiEsone 9: 72.727.940–72.727.994, 55 basiEsone 10: 72.729.616–72.729.684, 69 basiEsone 11: 72.731.305–72.731.457, 153 basiEsone 12: 72.731.555–72.731.726, 172 basiEsone 13: 72.735.113–72.735.182, 70 basiEsone 14: 72.735.825–72.735.966, 142 basiEsone 15: 72.736.762–72.736.963, 202 basiEsone 16: 72.737.478–72.738.473, 996 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 52,3 kb del gene; 1560 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BBS4

137

posizioni in BBS4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 52,3 kb di BBS4, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BBS4: Bardet-Biedl syndrome 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. Gene BBS4: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bbs4

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