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Gene

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.1
Coordinate
Cromosoma 22: 39.223.359–39.244.982 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 21,6 kb
Proteina
241 amminoacidi
Noto anche come
SSV
Simboli precedenti
SIS
Trascritto MANE Select
ENST00000331163.11NM_002608.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Calcificazione dei gangli della base

    • Calcificazione cerebrale familiare primaria (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende la calcificazione cerebrale familiare primaria (calcinosi striopallidodentata bilaterale), incluse le forme dominanti dovute a SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e le forme recessive dovute a MYORG e JAM2.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PDGFB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova PDGFB. PDGFB e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 38.734.171 a 39.734.170.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38.705.742–38.738.299, filamento direttoGTPBP1SUN2: 38.733.280–38.794.198, filamento inversoSUN2DNAL4: 38.778.505–38.794.198, filamento inversoDNAL4NPTXR: 38.818.452–38.844.036, filamento inversoNPTXRCBX6: 38.861.422–38.872.249, filamento inversoCBX6APOBEC3A: 38.952.741–38.963.184, filamento direttoAPOBEC3AAPOBEC3B: 38.982.347–38.992.804, filamento direttoAPOBEC3C: 39.014.163–39.020.352, filamento diretto: 39.014.363–39.033.276, filamento direttoAPOBEC3D: 39.020.952–39.034.327, filamento direttoAPOBEC3DAPOBEC3F: 39.040.604–39.055.972, filamento direttoAPOBEC3FAPOBEC3G: 39.077.054–39.087.744, filamento direttoAPOBEC3GAPOBEC3H: 39.096.257–39.104.071, filamento direttoAPOBEC3HCBX7: 39.119.306–39.152.719, filamento inversoCBX7PDGFB: 39.223.359–39.244.982, filamento inversoPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, filamento inversoRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, filamento direttoSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, filamento direttoTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, filamento direttoMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, filamento direttoMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, filamento direttoMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, filamento direttoATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, filamento inversoRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, filamento direttoCACNA1IDiagramma di PDGFB: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 39.223.359–39.225.313, 1955 basiEsone 6: 39.225.695–39.225.847, 153 basiEsone 5: 39.230.084–39.230.228, 145 basiEsone 4: 39.231.622–39.231.827, 206 basiEsone 3: 39.233.435–39.233.524, 90 basiEsone 2: 39.235.778–39.235.874, 97 basiEsone 1: 39.243.901–39.244.982, 1082 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 21,6 kb del gene; 726 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PDGFB

6

posizioni in PDGFB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 21,6 kb di PDGFB, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDGFB: platelet derived growth factor subunit B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. Gene PDGFB: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdgfb

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