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Gene

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.1
Coordinate
Cromosoma 11: 111.782.195–111.871.581 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 89,4 kb
Proteina
618 amminoacidi
Simboli precedenti
DIBD1
Trascritto MANE Select
ENST00000616540.5NM_024740.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Rene policistico

    • Una patologia genetica solitamente a trasmissione autosomica dominante e, meno frequentemente, autosomica recessiva, caratterizzata dalla formazione di numerose cisti renali che possono condurre all'insufficienza renale terminale. La forma autosomica dominante è associata ad alterazioni sul braccio corto del cromosoma 16; i sintomi si manifestano solitamente in età adulta e comprendono dolore addominale, ematuria e ipertensione arteriosa. I pazienti possono inoltre sviluppare aneurismi cerebrali e cisti epatiche. La forma autosomica recessiva si manifesta invece precocemente con insufficienza renale progressiva e sintomi correlati alla fibrosi epatica, ed è associata ad anomalie del cromosoma 6. Il rene policistico può anche manifestarsi come conseguenza secondaria nei pazienti sottoposti a dialisi a lungo termine.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Tolvaptan (Jynarque, approvato da FDA nel 2018) per l'ADPKD a rapida progressione; controllo della pressione arteriosa (target <110/75); gestione del dolore; trattamento delle infezioni delle cisti; screening degli aneurismi intracranici mediante angio-RM cerebrale; trapianto renale in caso di insufficienza renale terminale (ESRD)

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ALG9

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova ALG9. ALG9 e 25 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 111.326.888 a 112.326.887.Cromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, filamento inversoPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, filamento inversoBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, filamento direttoHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, filamento direttoLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, filamento direttoSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, filamento inversoPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.871.581, filamento inversoALG9: 111.786.286–111.879.425, filamento inversoFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, filamento inversoFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, filamento direttoCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, filamento inversoCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, filamento direttoHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, filamento direttoC11orf52: 111.918.032–111.926.873, filamento direttoDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, filamento direttoDLAT: 112.025.033–112.064.404, filamento direttoDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, filamento inversoPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, filamento direttoNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, filamento inversoTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, filamento direttoSDHD: 112.086.903–112.193.805, filamento direttoIL18: 112.142.701–112.164.391, filamento inversoIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, filamento direttoTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, filamento direttoBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, filamento direttoPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, filamento inversoPLET1Diagramma di ALG9: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 111.782.195–111.786.520, 4326 basiEsone 14: 111.809.643–111.809.773, 131 basiEsone 13: 111.836.165–111.836.294, 130 basiEsone 12: 111.837.468–111.837.615, 148 basiEsone 11: 111.838.249–111.838.399, 151 basiEsone 10: 111.840.655–111.840.809, 155 basiEsone 9: 111.844.601–111.844.723, 123 basiEsone 8: 111.853.380–111.853.485, 106 basiEsone 7: 111.853.649–111.853.736, 88 basiEsone 6: 111.857.602–111.857.737, 136 basiEsone 5: 111.860.547–111.860.635, 89 basiEsone 4: 111.865.181–111.865.251, 71 basiEsone 3: 111.868.602–111.868.736, 135 basiEsone 2: 111.870.232–111.870.370, 139 basiEsone 1: 111.871.352–111.871.581, 230 basi1510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 89,4 kb del gene; 1857 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ALG9

38

posizioni in ALG9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 89,4 kb di ALG9, introni compresi, non solo i 6,2 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ALG9

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALG9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alg9

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