WDR19

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Ellis-van Creveld e displasia cranioectodermica

  • Displasia cranioectodermicaAutosomica recessiva

    Una ciliopatia con alterazioni della forma del cranio, arti corti, capelli radi e anomalie dentarie, e con rischio di malattia renale progressiva.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Si consiglia un monitoraggio periodico della funzionalità renale e epatica.

• Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken

  • Sindrome di Senior-LøkenAutosomica recessiva

    Una forma di nefronoftisi associata a degenerazione retinica che può causare una precoce perdita della vista.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione porta a indicare una visita oculistica, in aggiunta al monitoraggio renale.

  • NefronoftisiAutosomica recessiva

    Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.

• Craniosinostosi sindromica

  • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Struttura di WDR19

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 103,3 kb del gene; 4029 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge WDR19

Geni associati alle stesse condizioni

• CEP164centrosomal protein 164Condivide 2 condizioni
• IFT122intraflagellar transport 122Condivide 2 condizioni
• IFT43intraflagellar transport 43Condivide 2 condizioni
• IFT52intraflagellar transport 52Condivide 2 condizioni
• NPHP3nephrocystin 3Condivide 2 condizioni
• NPHP4nephrocystin 4Condivide 2 condizioni
• WDR35WD repeat domain 35Condivide 2 condizioni
• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Condivide 1 condizione
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Condivide 1 condizione
• CEP83centrosomal protein 83Condivide 1 condizione
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Condivide 1 condizione
• DCDC2doublecortin domain containing 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a WDR19

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WDR19 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina