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Gene

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q43-q44
Coordinate
Cromosoma 1: 243.256.041–243.500.091 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 244,1 kb
Proteina
713 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
Trascritto MANE Select
ENST00000366541.8NM_006642.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SDCCAG8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova SDCCAG8. SDCCAG8 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 242.878.066 a 243.878.065.Cromosoma 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243.123.977–243.255.793, filamento inversoCEP170SDCCAG8: 243.256.041–243.500.091, filamento direttoSDCCAG8AKT3: 243.488.233–243.851.079, filamento inversoAKT3Diagramma di SDCCAG8: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 243.256.041–243.256.240, 200 basiEsone 2: 243.270.105–243.270.257, 153 basiEsone 3: 243.270.978–243.271.063, 86 basiEsone 4: 243.274.543–243.274.656, 114 basiEsone 5: 243.286.272–243.286.397, 126 basiEsone 6: 243.293.091–243.293.219, 129 basiEsone 7: 243.304.713–243.304.777, 65 basiEsone 8: 243.307.989–243.308.177, 189 basiEsone 9: 243.316.755–243.316.893, 139 basiEsone 10: 243.330.540–243.330.692, 153 basiEsone 11: 243.341.039–243.341.173, 135 basiEsone 12: 243.344.215–243.344.331, 117 basiEsone 13: 243.378.721–243.378.863, 143 basiEsone 14: 243.415.702–243.415.829, 128 basiEsone 15: 243.417.968–243.418.076, 109 basiEsone 16: 243.426.427–243.426.558, 132 basiEsone 17: 243.489.014–243.489.140, 127 basiEsone 18: 243.499.756–243.500.091, 336 basi1246810121416185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 244,1 kb del gene; 2142 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SDCCAG8

75

posizioni in SDCCAG8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 244,1 kb di SDCCAG8, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. Gene SDCCAG8: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sdccag8

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