Gene
ACP5
acid phosphatase 5, tartrate resistant
- HGNC 124(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102575(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 11.574.660–11.577.645 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 3 kb
- Proteina
- 325 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- TRAP, HPAP, TRAcP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000648477.1NM_001611.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante
Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Interferonopatie di tipo I
- Spondiloencondrodisplasia con disregolazione immunitariaAutosomica recessiva
Una displasia scheletrica con autoimmunità, come lupus o bassi livelli di piastrine, causata da varianti in ACP5.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ACP5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 3 kb del gene; 978 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACP5
31
posizioni in ACP5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3 kb di ACP5, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a ACP5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACP5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased intervertebral space
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Short pelvis bones
- Arthritis
Mostra altri 14 tratti
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enchondroma
- Juvenile idiopathic arthritis
- Lower limb pain
- Scoliosis
- Small wings of the pelvic girdle
- Hunched back
- Pigeon chest
- Irregular vertebral endplates
- Kyphoscoliosis
- Progressive spastic quadriplegia
- Rheumatoid arthritis
- Spastic diplegia
- Spondylometaphyseal dysplasia
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Autoimmunity
- Granuloma
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Systemic lupus erythematosus
- Pneumonia
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the nervous system
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Abnormal lateral ventricle morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Global developmental delay
- Headache
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acp5
Dante Labs. Gene ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acp5
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