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Gene

RDH8

retinol dehydrogenase 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 10.013.483–10.022.279 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 8,8 kb
Proteina
311 amminoacidi
Noto anche come
PRRDH, SDR28C2
Trascritto MANE Select
ENST00000591589.3NM_015725.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora RDH8. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di RDH8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova RDH8. RDH8 e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 9.517.881 a 10.517.880.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbZNF426: 9.523.223–9.538.826, filamento inversoZNF426ZNF121: 9.560.329–9.584.545, filamento inversoZNF121ZNF561: 9.590.381–9.622.601, filamento inversoZNF561ZNF562: 9.641.807–9.675.106, filamento inversoZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, filamento inversoZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, filamento inversoFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, filamento direttoUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, filamento direttoPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, filamento inversoOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, filamento inversoCOL5A3RDH8: 10.013.483–10.022.279, filamento direttoRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, filamento direttoSHFLANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, filamento inversoANGPTL6PPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, filamento direttoPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, filamento direttoPPANP2RY11: 10.111.689–10.118.085, filamento direttoEIF3G: 10.115.010–10.119.951, filamento inversoDNMT1: 10.133.342–10.231.286, filamento inversoDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, filamento inversoS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, filamento direttoMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, filamento direttoICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, filamento direttoICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, filamento direttoICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, filamento inversoFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, filamento inversoFDX2: 10.309.898–10.316.026, filamento inverso: 10.315.471–10.320.678, filamento inversoRAVER1: 10.316.212–10.333.548, filamento inversoICAM3: 10.333.776–10.339.847, filamento inversoTYK2: 10.350.528–10.380.608, filamento inversoTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, filamento inversoCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, filamento direttoPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, filamento inversoKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, filamento inversoS1PR5Diagramma di RDH8: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 10.013.483–10.013.600, 118 basiEsone 2: 10.017.057–10.017.215, 159 basiEsone 3: 10.018.731–10.018.910, 180 basiEsone 4: 10.020.709–10.020.802, 94 basiEsone 5: 10.021.255–10.021.438, 184 basiEsone 6: 10.021.534–10.022.279, 746 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 8,8 kb del gene; 936 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RDH8

1

posizione in RDH8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,8 kb di RDH8, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RDH8: retinol dehydrogenase 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rdh8

Vancouver

Dante Labs. Gene RDH8: retinol dehydrogenase 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rdh8

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