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Gene

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q32.1
Coordinate
Cromosoma 4: 155.666.848–155.737.059 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 70,2 kb
Proteina
690 amminoacidi
Noto anche come
GC-SA3
Simboli precedenti
GUC1A3, GUCY1A3
Trascritto MANE Select
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Moyamoya

    • Restringimento progressivo delle arterie alla base del cervello, associato a variazioni del gene RNF213 (un gene di predisposizione con penetranza ridotta, particolarmente diffuso nelle popolazioni dell'Asia orientale), ACTA2 o GUCY1A1, che possono causare ictus o mini-ictus.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione favorisce la tempestiva valutazione di sintomi come una debolezza transitoria e l'accesso a una prevenzione dell'ictus e a trattamenti chirurgici specialistici.

Struttura di GUCY1A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova GUCY1A1. GUCY1A1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 155.201.954 a 156.201.953.Cromosoma 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155.208.627–155.217.078, filamento direttoNPY2RMAP9: 155.342.658–155.376.970, filamento inversoMAP9GUCY1A1: 155.666.848–155.737.059, filamento direttoGUCY1A1GUCY1B1: 155.758.988–155.807.811, filamento direttoGUCY1B1ASIC5: 155.829.729–155.866.277, filamento inversoASIC5TDO2: 155.854.738–155.921.470, filamento direttoTDO2CTSO: 155.921.580–155.953.912, filamento inversoCTSODiagramma di GUCY1A1: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 155.666.848–155.666.965, 118 basiEsone 2: 155.667.346–155.667.419, 74 basiEsone 3: 155.696.756–155.697.122, 367 basiEsone 4: 155.703.932–155.703.993, 62 basiEsone 5: 155.708.236–155.708.294, 59 basiEsone 6: 155.710.542–155.711.251, 710 basiEsone 7: 155.713.098–155.713.583, 486 basiEsone 8: 155.717.159–155.717.302, 144 basiEsone 9: 155.722.038–155.722.192, 155 basiEsone 10: 155.730.030–155.737.059, 7030 basi15105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 70,2 kb del gene; 2073 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GUCY1A1

6

posizioni in GUCY1A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 70,2 kb di GUCY1A1, introni inclusi, non solo i 9,2 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a GUCY1A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GUCY1A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. Gene GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gucy1a1

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