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Gene

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q25.2
Coordinate
Cromosoma 10: 110.898.730–110.919.180 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 20,5 kb
Proteina
92 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Simboli precedenti
NCRNA00081
Trascritto MANE Select
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström

    • Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva

      Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BBIP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova BBIP1. BBIP1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 110.408.955 a 111.408.954.Cromosoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, filamento direttoDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, filamento direttoSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, filamento direttoRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, filamento direttoPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.180, filamento inversoBBIP1SHOC2: 110.917.932–111.017.314, filamento direttoSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, filamento direttoADRA2ADiagramma di BBIP1: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 4: 110.898.730–110.900.526, 1797 basiEsone 3: 110.901.538–110.901.612, 75 basiEsone 2: 110.918.121–110.918.213, 93 basiEsone 1: 110.919.121–110.919.180, 60 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 20,5 kb del gene; 279 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BBIP1: BBSome interacting protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. Gene BBIP1: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bbip1

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