Gene
HACE1
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
- HGNC 21033(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000085382(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57531(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q16.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 104.728.094–104.859.919 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 131,8 kb
- Proteina
- 909 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1320
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262903.9NM_020771.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di HACE1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 131,8 kb del gene; 2730 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HACE1
22
posizioni in HACE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 131,8 kb di HACE1, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a HACE1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HACE1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Nervous system cancer
- Abnormal gait
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
Mostra altri 20 tratti
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Unsteady walk
- Waddling gait
- Antalgic gait
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Delayed peripheral myelination
- Focal myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Irritability
- Pressure on spinal cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Muscle twitch
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Close sighted
- Deeply set eye
- Exophoria
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Horner syndrome
- Opsoclonus
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hace1
Dante Labs. Gene HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hace1
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