THBD

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome emolitico-uremica, nefrite interstiziale

  • Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulinaAutosomica dominante
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia dei geni del complementoAutosomica dominante
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome emolitico-uremica atipicaAutosomica dominante

    Una rara microangiopatia trombotica su base genetica dovuta alla disregolazione della via alternativa del complemento, caratterizzata dalla triade: anemia emolitica, trombocitopenia e disfunzione renale acuta.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome emolitico-uremica

    Danno renale acuto associato ad anemia emolitica microangiopatica e trombocitopenia.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome emolitico-uremica ereditaria
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Trombofilia

  • Trombofilia ereditaria
    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Terapia anticoagulante (durata definita in base al genotipo); evitare contraccettivi a base di estrogeni; LMWH per la profilassi in gravidanza; anticoagulazione post-operatoria prolungata; terapia anticoagulante a vita per genotipi combinati o ad alto rischio

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di THBD

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 4 kb del gene; 1728 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di THBD

Geni associati alle stesse condizioni

• C3complement C3Condivide 6 condizioni
• CD46CD46 moleculeCondivide 6 condizioni
• CFBcomplement factor BCondivide 6 condizioni
• CFIcomplement factor ICondivide 6 condizioni
• CFHcomplement factor HCondivide 5 condizioni
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonCondivide 5 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a THBD

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che THBD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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