Gene
ACVRL1
activin A receptor like type 1
- HGNC 175(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000139567(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 94(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.13
- Coordinate
- Cromosoma 12: 51.907.504–51.923.361 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 15,9 kb
- Proteina
- 503 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- HHT2, ALK1, HHT
- Simboli precedenti
- ACVRLK1, ORW2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000388922.9NM_000020.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Teleangectasia emorragica ereditaria
- Teleangectasia emorragica ereditaria, tipo 2Autosomica dominante
Qualsiasi forma di teleangectasia emorragica ereditaria in cui la causa della malattia è una mutazione nel gene ACVRL1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
- Autosomica dominante
Un disturbo dell'angiogenesi che provoca dilatazioni arterovenose: teleangectasie emorragiche cutaneo-mucose e shunt viscerali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
- Teleangectasia
Dilatazione circoscritta di piccoli vasi sanguigni che determina una colorazione rossastra della cute o delle mucose.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ACVRL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 15,9 kb del gene; 1512 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACVRL1
369
posizioni in ACVRL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,9 kb di ACVRL1, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Varianti con una pagina (92)
Le varianti ACVRL1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| C46S | c.137G>C | Esone 3 | 51.913.174 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C51G | c.151T>G | Esone 3 | 51.913.188 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C89F | c.266G>T | Esone 3 | 51.913.303 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C207Lfs*51 | c.620del | Esone 5 | 51.914.067 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E236K | c.706G>A | Esone 6 | 51.914.519 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H328Y | c.982C>T | Esone 7 | 51.915.434 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N98S | c.293A>G | Esone 3 | 51.913.330 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q490X | c.1468C>T | Esone 10 | 51.920.849 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R411Q | c.1232G>A | Esone 8 | 51.916.219 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S186I | c.557G>T | Esone 5 | 51.914.005 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a ACVRL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACVRL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Facial telangiectasia
- Mucosal telangiectasiae
- Spider veins
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Arteriovenous malformation
- Hepatic arteriovenous malformation
- Portal hypertension
Mostra altri 19 tratti
- Pulmonary arteriovenous malformation
- Small, enlarged blood vessels near skin
- Visceral angiomatosis
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Blood clot in artery of lung
- Cardiac failure
- Cerebral arteriovenous malformation
- Gastrointestinal arteriovenous malformation
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal telangiectasia
- Gastrointestinal angiodysplasia
- High blood pressure
- Ischemic stroke
- Nail bed telangiectasia
- Right-to-left shunt
- Small dilated blood vessels in fingerpads
- Spinal arteriovenous malformation
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Recurring nosebleed
- Bloody nose
- Black feces
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bleeding in brain
- Blood clot in vein
- Gastrointestinal bleeding
- Subarachnoid hemorrhage
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACVRL1: activin A receptor like type 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/acvrl1
Dante Labs. Gene ACVRL1: activin A receptor like type 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/acvrl1
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