Gene
MYCN
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- HGNC 7559↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134323↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4613↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p24.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 15.940.550–15.947.004 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 6,5 kb
- Proteina
- 464 amminoacidi
- Noto anche come
- bHLHe37, N-myc, MYCNOT
- Simboli precedenti
- NMYC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000281043.4NM_005378.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora MYCN. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MYCN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 6,5 kb del gene; 1395 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYCN
32
posizioni in MYCN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,5 kb di MYCN, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a MYCN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYCN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Laterally extended eyebrow
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Mostra altri 20 tratti
- Receding chin
- Short nose
- Square face
- Thick eyebrow
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Short opening between the eyelids
- Raccoon eyes
- Depressed nasal tip
- Drooping lower lip
- Facial asymmetry
- Full lips
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Small anterior fontanelle
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Interrupted aortic arch
- Multiple muscular ventricular septal defects
- Patent ductus arteriosus
- Tricuspid atresia
- Tricuspid stenosis
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the digestive system
- Meckel diverticulum
- Gastrointestinal atresia
- Abdominal bloating
- Abdominal mass
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Chronic diarrhea
- Absent anus
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of limbs
- Postaxial polydactyly
- Short middle bone of finger
- Fused toes
- Curvature of little finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short thumb
- Webbed 2nd and 3rd toes
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYCN: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mycn
Dante Labs. Gene MYCN: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mycn
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