Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

H6PD

hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.22
Coordinate
Cromosoma 1: 9.234.774–9.271.337 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 36,6 kb
Proteina
791 amminoacidi
Noto anche come
H6PDH
Simboli precedenti
GDH
Trascritto MANE Select
ENST00000377403.7NM_004285.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora H6PD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di H6PD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova H6PD. H6PD e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 8.753.056 a 9.753.055.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRERE: 8.352.397–8.848.921, filamento inversoREREENO1: 8.854.043–8.879.308, filamento inversoENO1CA6: 8.945.867–8.975.092, filamento direttoCA6SLC2A7: 9.002.973–9.026.423, filamento inversoSLC2A7SLC2A5: 9.035.106–9.088.478, filamento inversoSLC2A5GPR157: 9.100.305–9.129.200, filamento inversoGPR157H6PD: 9.234.774–9.271.337, filamento direttoH6PDSPSB1: 9.292.101–9.369.532, filamento direttoSPSB1SLC25A33: 9.539.437–9.585.173, filamento direttoSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, filamento direttoTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, filamento direttoPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, filamento inversoCLSTN1Diagramma di H6PD: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9.234.774–9.235.066, 293 basiEsone 2: 9.244.925–9.245.561, 637 basiEsone 3: 9.246.966–9.247.083, 118 basiEsone 4: 9.262.059–9.262.328, 270 basiEsone 5: 9.263.509–9.271.337, 7829 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 36,6 kb del gene; 2376 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge H6PD

3

posizioni in H6PD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,6 kb di H6PD, introni inclusi, non solo i 9,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene H6PD: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/h6pd

Vancouver

Dante Labs. Gene H6PD: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/h6pd

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test