Gene

APOB

apolipoprotein B

Localizzazione citogenetica: 2p24.1
Coordinate: Cromosoma 2: 21.001.429–21.044.073 (GRCh38)
Esoni: 29 esoni su 42,6 kb
Proteina: 4563 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Noto anche come: ApoB-100
Trascritto MANE Select: ENST00000233242.5NM_000384.3
Tipo di locus: gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Legga APOB e il resto del suo genoma con un unico test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

Report curati rilevanti per questo gene

Ipercolesterolemia familiare
- - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  - Nella lista ACMG dei risultati secondari
  Cosa cambia sapendolo
  Statine, ezetimibe, inibitori di PCSK9, acido bempedoico, inclisiran
Ipolipoproteinemie ereditarie
- IpobetalipoproteinemiaAutosomica recessiva
  Comprende l'abetalipoproteinemia (MTTP), l'ipobetalipoproteinemia familiare (APOB, ANGPTL3) e la malattia da ritenzione dei chilomicroni (SAR1B). Le forme gravi causano malassorbimento dei grassi e carenza di vitamina E, con danni a nervi e retina, mentre le forme lievi nei portatori possono semplicemente abbassare il colesterolo LDL e aumentare il grasso epatico.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Conoscere la condizione consente di seguire una dieta povera di grassi con somministrazione di vitamina E ad alto dosaggio e di altre vitamine liposolubili nelle forme gravi, il che può prevenire o limitare i danni a nervi e occhi.
Iperlipidemia
- - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  - Nella lista ACMG dei risultati secondari

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di APOB

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Varianti con una pagina

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 14,1 kb dei 42,6 kb del gene; 13.692 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge APOB

206

posizioni in APOB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 42,6 kb di APOB, introni inclusi, non solo i 14,1 kb di esoni.

Varianti con una pagina (30)

Le varianti APOB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	HGVS c.	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
c.78_82+5del		Introne 1	21.043.858	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.226_237+1del		Introne 3	21.042.359	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.537+1G>T		Introne 5	21.037.957	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1830-1G>A		Introne 13	21.028.066	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2604+1G>A		Introne 17	21.023.524	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E137X	c.409G>T	Esone 5	21.038.086	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E3493K	c.10477G>A	Esone 26	21.006.391	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F705Lfs*30	c.2115del	Esone 15	21.026.916	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
F3039Sfs*5	c.9115_9119del	Esone 26	21.007.748	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
G3617Afs*6	c.10848del	Esone 26	21.006.019	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 30 varianti APOB →

Tratti collegati a APOB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che APOB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostra altri 11 tratti

Laboratory abnormality

Mostra altri 3 tratti

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene APOB: apolipoprotein B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. Gene APOB: apolipoprotein B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/apob

Un solo test. Risposte per tutta la vita.