Gene
FN1
fibronectin 1
- HGNC 3778(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115414(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2335(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 215.360.865–215.436.068 (GRCh38)
- Esoni
- 46 esoni su 75,2 kb
- Proteina
- 2477 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000354785.11NM_212482.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Displasie epifisarie e spondiloepifisarie
- Displasia spondilometafisaria, tipo a frattura d'angoloAutosomica dominante
Bassa statura, alterazioni vertebrali e alterazioni ossee simili a fratture d'angolo causate da varianti di FN1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 75,2 kb del gene; 7434 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FN1
16
posizioni in FN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 75,2 kb di FN1, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.
Tratti collegati a FN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Ovoid vertebral bodies
- Abnormal bone maturation
- Disproportionate short-trunked short stature
- Limb pain
- Limitation of joint mobility
- Pigeon chest
- Scoliosis
Mostra altri 16 tratti
- Short long bone
- Biconcave vertebral bodies
- Biconvex vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Intervertebral space narrowing
- Underdeveloped vertebrae
- Vertebral fusion
- Wedge-shaped vertebrae
- C1-C2 vertebral abnormality
- Hypoplastic iliac wing
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Hypoplasia of the odontoid process
- Spondylometaphyseal dysplasia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FN1: fibronectin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fn1
Dante Labs. Gene FN1: fibronectin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fn1
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