Gene
PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
- HGNC 9380↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000072062↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5566↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.12
- Coordinate
- Cromosoma 19: 14.091.688–14.117.762 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 26,1 kb
- Proteina
- 351 amminoacidi
- Noto anche come
- PKACa
- Trascritto MANE Select
- ENST00000308677.9NM_002730.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PRKACA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PRKACA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 26,1 kb del gene; 1056 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRKACA
2
posizioni in PRKACA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,1 kb di PRKACA, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PRKACA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRKACA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Postaxial polydactyly
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Limb undergrowth
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Underdeveloped toenails
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete atrioventricular canal defect
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Long rib cage
- Abnormality of the skeletal system
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prkaca
Dante Labs. Gene PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prkaca
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