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Gene

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q32
Coordinate
Cromosoma 5: 150.113.839–150.155.845 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 42 kb
Proteina
1106 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
JTK12, CD140b, PDGFR1
Simboli precedenti
PDGFR
Trascritto MANE Select
ENST00000261799.9NM_002609.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Calcificazione dei gangli della base

    • Calcificazione cerebrale familiare primaria (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende la calcificazione cerebrale familiare primaria (calcinosi striopallidodentata bilaterale), incluse le forme dominanti dovute a SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e le forme recessive dovute a MYORG e JAM2.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Fibromatosi ereditarie

    • Miofibromatosi infantileAutosomica dominante

      Tumori fibrosi benigni a carico della pelle, dei muscoli, delle ossa o degli organi che compaiono in età infantile, più spesso causati da varianti in PDGFRB; molti regrediscono spontaneamente.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PDGFRB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova PDGFRB. PDGFRB e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 149.634.842 a 150.634.841.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, filamento direttoARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, filamento direttoPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, filamento inversoPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, filamento direttoSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, filamento inversoTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, filamento direttoHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, filamento inversoCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.155.845, filamento inversoPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, filamento direttoCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, filamento direttoSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, filamento inversoCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, filamento inversoARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, filamento direttoTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, filamento inversoCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, filamento inversoRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, filamento direttoNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, filamento direttoSYNPODiagramma di PDGFRB: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 18: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 150.113.839–150.115.946, 2108 basiEsone 22: 150.117.618–150.117.850, 233 basiEsone 21: 150.118.747–150.118.852, 106 basiEsone 20: 150.119.467–150.119.566, 100 basiEsone 19: 150.120.012–150.120.123, 112 basiEsone 18: 150.120.888–150.121.010, 123 basiEsone 17: 150.121.204–150.121.322, 119 basiEsone 16: 150.121.880–150.122.040, 161 basiEsone 15: 150.123.042–150.123.201, 160 basiEsone 14: 150.124.250–150.124.360, 111 basiEsone 13: 150.124.727–150.124.831, 105 basiEsone 12: 150.125.445–150.125.577, 133 basiEsone 11: 150.126.520–150.126.614, 95 basiEsone 10: 150.129.757–150.129.968, 212 basiEsone 9: 150.130.539–150.130.662, 124 basiEsone 8: 150.131.979–150.132.094, 116 basiEsone 7: 150.132.750–150.132.942, 193 basiEsone 6: 150.133.586–150.133.760, 175 basiEsone 5: 150.133.881–150.134.008, 128 basiEsone 4: 150.134.750–150.135.016, 267 basiEsone 3: 150.135.555–150.135.878, 324 basiEsone 2: 150.137.008–150.137.053, 46 basiEsone 1: 150.155.397–150.155.845, 449 basi2322201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 42 kb del gene; 3321 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PDGFRB

20

posizioni in PDGFRB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 42 kb di PDGFRB, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. Gene PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdgfrb

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