Gene
GPR101
G protein-coupled receptor 101
- HGNC 14963↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165370↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83550↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.3
- Coordinate
- Cromosoma X: 137.023.929–137.033.995 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 10,1 kb
- Proteina
- 508 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000651716.2NM_054021.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Adenoma ipofisario familiare isolato (FIPA / X-LAG)
- Adenoma ipofisario familiare isolato
Adenomi ipofisari che si manifestano in due o più parenti, senza altre sindromi da tumori endocrini, incluse la malattia correlata ad AIP e l'acrogigantismo legato al cromosoma X (GPR101).
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Ai portatori e ai parenti può essere proposto il test del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) e la risonanza magnetica dell'ipofisi, così da individuare precocemente eventuali tumori.
Struttura di GPR101
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 10,1 kb del gene; 1527 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a GPR101
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPR101 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GPR101: G protein-coupled receptor 101. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gpr101
Dante Labs. Gene GPR101: G protein-coupled receptor 101 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gpr101
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