Gene
TSC1
TSC complex subunit 1
- HGNC 12362(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165699(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7248(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.13
- Coordinate
- Cromosoma 9: 132.891.349–132.944.616 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 53,3 kb
- Proteina
- 1164 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA0243, LAM, hamartin
- Simboli precedenti
- TSC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000298552.9NM_000368.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TSC1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Sclerosi tuberosa
- Autosomica dominante
Malattia ereditaria caratterizzata da crisi convulsive, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo e lesioni cutanee e oculari. I primi segni compaiono generalmente durante l'infanzia, ma in rari casi possono manifestarsi solo nel corso del secondo o terzo decennio di vita.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Inibitori di mTOR, farmaci antiepilettici, diagnostica per immagini di sorveglianza, gestione chirurgica delle complicanze
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TSC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,6 kb dei 53,3 kb del gene; 3495 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TSC1
564
posizioni in TSC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 53,3 kb di TSC1, introni inclusi, non solo i 8,6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (115)
Le varianti TSC1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Esone 9 | 132.912.348 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.107-1G>A | Introne 3 | 132.927.305 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.211-1G>A | Introne 4 | 132.925.740 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.211-2A>C | Introne 4 | 132.925.741 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.363+1G>T | Introne 5 | 132.925.586 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.363+668G>T | Introne 5 | 132.924.919 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.364-2A>G | Introne 5 | 132.923.494 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.508+2T>C | Introne 6 | 132.923.346 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.509-1G>A | Introne 6 | 132.921.974 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.663+1G>A | Introne 7 | 132.921.818 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a TSC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TSC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Cortical dysplasia
- Cortical tubers
- Epilepsy
- Subependymal nodules
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
Mostra altri 30 tratti
- Autism
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
- Anxiety
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Noncommunicating hydrocephalus
- Poor speech
- Subependymal giant-cell astrocytoma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Astrocytoma
- Astrocytosis
- Ependymoma
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Hemimegalencephaly
- Optic nerve glioma
- Weakness of one side of body
Abnormality of the integument
- Generalized abnormality of skin
- Hypomelanotic macule
- Confetti-like hypopigmented macules
- Shagreen patch
- Skin plaque
- Ungual fibroma
- Abnormal skin pigmentation
- Epidermoid cyst
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Cough
- Lung infiltrates
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Emphysema
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Breathing difficulties
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TSC1: TSC complex subunit 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tsc1
Dante Labs. Gene TSC1: TSC complex subunit 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tsc1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane