Gene
INF2
inverted formin 2
- HGNC 23791(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000203485(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64423(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.33
- Coordinate
- Cromosoma 14: 104.689.618–104.722.535 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 32,9 kb
- Proteina
- 1249 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC13251
- Simboli precedenti
- C14orf151, C14orf173
- Trascritto MANE Select
- ENST00000392634.9NM_022489.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga INF2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Glomerulosclerosi focale segmentaria
Un disturbo renale caratterizzato da lesioni sclerotiche nei glomeruli. Tra le cause rientrano farmaci, virus e tumori maligni (linfomi), oppure può essere idiopatica. Si manifesta con proteinuria asintomatica o sindrome nefritica e può portare a insufficienza renale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Glomerulosclerosi
Un indurimento dei glomeruli renali causato dalla cicatrizzazione dei vasi sanguigni.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Struttura di INF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 32,9 kb del gene; 3750 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge INF2
39
posizioni in INF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,9 kb di INF2, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a INF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che INF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene INF2: inverted formin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/inf2
Dante Labs. Gene INF2: inverted formin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/inf2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane