Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.3
Coordinate
Cromosoma 12: 56.341.597–56.360.107 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 18,5 kb
Proteina
851 amminoacidi
Noto anche come
STAT113
Trascritto MANE Select
ENST00000314128.9NM_005419.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Immunodeficienza primaria

        Uno di 114 geni collegati ad esso

        Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di STAT2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova STAT2. STAT2 e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 55.850.852 a 56.850.851.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbPYM1: 55.901.413–55.932.618, filamento inversoPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, filamento direttoDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, filamento inversoPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, filamento direttoCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, filamento direttoRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, filamento direttoSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, filamento direttoIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, filamento direttoRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, filamento diretto: 56.101.331–56.109.289, filamento direttoPA2G4: 56.104.349–56.116.329, filamento direttoRPL41: 56.116.585–56.117.967, filamento direttoZC3H10: 56.118.243–56.127.514, filamento direttoESYT1: 56.118.250–56.150.107, filamento direttoESYT1MYL6B: 56.151.966–56.159.647, filamento direttoMYL6BMYL6: 56.158.322–56.166.572, filamento direttoMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, filamento inversoSMARCC2RNF41: 56.202.179–56.224.275, filamento inversoNABP2: 56.221.978–56.229.860, filamento direttoNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, filamento direttoSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, filamento inversoANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, filamento direttoCOQ10ACS: 56.271.699–56.300.395, filamento inversoCS: 56.285.916–56.316.059, filamento inversoCNPY2: 56.308.024–56.316.363, filamento inversoCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, filamento inversoPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, filamento direttoIL23ASTAT2: 56.341.597–56.360.107, filamento inversoSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, filamento inversoAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, filamento inversoTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, filamento inversoMIP: 56.449.700–56.488.170, filamento inversoSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, filamento direttoSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, filamento inversoRBMS2: 56.521.807–56.617.037, filamento direttoRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, filamento inversoBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, filamento inversoATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, filamento inversoPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, filamento inversoNACA: 56.714.612–56.741.535, filamento inversoPRIM1: 56.730.438–56.752.384, filamento inversoPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, filamento direttoHSD17B6Diagramma di STAT2: 24 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 56.341.597–56.343.531, 1935 basiEsone 23: 56.343.825–56.344.135, 311 basiEsone 22: 56.346.146–56.346.203, 58 basiEsone 21: 56.346.442–56.346.624, 183 basiEsone 20: 56.346.819–56.346.955, 137 basiEsone 19: 56.348.529–56.348.623, 95 basiEsone 18: 56.348.752–56.348.804, 53 basiEsone 17: 56.348.924–56.349.059, 136 basiEsone 16: 56.349.163–56.349.261, 99 basiEsone 15: 56.349.426–56.349.509, 84 basiEsone 14: 56.349.589–56.349.636, 48 basiEsone 13: 56.350.097–56.350.190, 94 basiEsone 12: 56.350.412–56.350.432, 21 basiEsone 11: 56.350.829–56.350.888, 60 basiEsone 10: 56.351.098–56.351.190, 93 basiEsone 9: 56.351.292–56.351.450, 159 basiEsone 8: 56.354.466–56.354.614, 149 basiEsone 7: 56.354.778–56.354.863, 86 basiEsone 6: 56.355.276–56.355.351, 76 basiEsone 5: 56.355.443–56.355.532, 90 basiEsone 4: 56.355.708–56.355.803, 96 basiEsone 3: 56.356.132–56.356.285, 154 basiEsone 2: 56.356.441–56.356.578, 138 basiEsone 1: 56.360.058–56.360.107, 50 basi24201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 18,5 kb del gene; 2556 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge STAT2

    30

    posizioni in STAT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 18,5 kb di STAT2, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a STAT2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STAT2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene STAT2: signal transducer and activator of transcription 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene STAT2: signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stat2

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test