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Gene

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q11.23-q21.1
Coordinate
Cromosoma 10: 51.074.487–52.298.350 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 1223,9 kb
Proteina
686 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PGK, PKG, PKG1
Simboli precedenti
PRKGR1B, PRKG1B
Trascritto MANE Select
ENST00000373980.11NM_006258.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Aneurisma dell'aorta

    • Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante

      Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PRKG1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova PRKG1. PRKG1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 49.850.623 a 53.522.214.Cromosoma 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49.815.132–49.970.203, filamento inversoTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, filamento direttoTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, filamento direttoTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, filamento direttoAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, filamento direttoWASHC2AASAH2: 50.182.778–50.279.720, filamento inversoASAH2SGMS1: 50.305.586–50.625.189, filamento inversoSGMS1ASAH2B: 50.739.318–50.816.495, filamento direttoASAH2BA1CF: 50.799.409–50.885.716, filamento inversoA1CFPRKG1: 51.074.487–52.298.350, filamento direttoPRKG1CSTF2T: 51.695.486–51.699.595, filamento inversoCSTF2TDKK1: 52.314.274–52.318.042, filamento direttoDKK1MBL2: 52.758.075–52.773.009, filamento inversoMBL2Diagramma di PRKG1: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 51.074.487–51.074.901, 415 basiEsone 2: 51.153.164–51.153.330, 167 basiEsone 3: 51.467.723–51.467.836, 114 basiEsone 4: 51.804.585–51.804.690, 106 basiEsone 5: 51.907.507–51.907.570, 64 basiEsone 6: 52.054.484–52.054.561, 78 basiEsone 7: 52.062.537–52.062.631, 95 basiEsone 8: 52.133.840–52.133.905, 66 basiEsone 9: 52.161.889–52.161.963, 75 basiEsone 10: 52.251.570–52.251.666, 97 basiEsone 11: 52.271.350–52.271.489, 140 basiEsone 12: 52.272.392–52.272.481, 90 basiEsone 13: 52.280.789–52.280.930, 142 basiEsone 14: 52.282.153–52.282.316, 164 basiEsone 15: 52.288.726–52.288.848, 123 basiEsone 16: 52.288.931–52.288.993, 63 basiEsone 17: 52.290.224–52.290.290, 67 basiEsone 18: 52.293.802–52.298.350, 4549 basi110185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 1223,9 kb del gene; 2061 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRKG1

1

posizione in PRKG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 1223,9 kb di PRKG1, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prkg1

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