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Gene

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.3
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Simboli precedenti
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Glicogenosi

    • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IAutosomica recessiva

      Causata da varianti in G6PC1 (tipo Ia) o SLC37A4 (tipo Ib), che provocano bassi livelli di zucchero nel sangue tra un pasto e l'altro, un fegato ingrossato e, nel tipo Ib, bassi livelli di neutrofili e infezioni.

      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di effettuare pasti frequenti con amido a rilascio lento e, nel tipo Ib, il trattamento della neutropenia, che previene pericolose ipoglicemie.

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Come un test genomico legge SLC37A4

158

posizioni in SLC37A4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC37A4: solute carrier family 37 member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC37A4: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc37a4

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