Gene
CMPK2
cytidine/uridine monophosphate kinase 2
- HGNC 27015(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134326(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 129607(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p25.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 6.848.316–6.865.907 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 17,6 kb
- Proteina
- 449 amminoacidi
- Noto anche come
- TYKi, UMP-CMPK2, NDK
- Trascritto MANE Select
- ENST00000256722.10NM_207315.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga CMPK2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora CMPK2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CMPK2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 17,6 kb del gene; 1350 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CMPK2
1
posizione in CMPK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,6 kb di CMPK2, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a CMPK2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CMPK2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CMPK2: cytidine/uridine monophosphate kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cmpk2
Dante Labs. Gene CMPK2: cytidine/uridine monophosphate kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cmpk2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane