Gene
HR
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
- HGNC 5172(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168453(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55806(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8p21.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 22.114.419–22.131.010 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 16,6 kb
- Proteina
- 1189 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KDM3D, AU
- Simboli precedenti
- ALUNC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000381418.9NM_005144.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrix
- Atricia con lesioni papuloseAutosomica recessiva
Perdita di capelli nella prima infanzia che non ricresce, con piccole cisti sulla pelle.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Alopecia universalis congenitaAutosomica recessiva
Assenza di capelli sul cuoio capelluto e sul corpo fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Ipotricosi ereditaria
Capelli radi o assenti sul cuoio capelluto e sul corpo fin dall'infanzia, incluse le forme correlate a LIPH e LPAR6.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 16,6 kb del gene; 3570 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HR
10
posizioni in HR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,6 kb di HR, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.
Tratti collegati a HR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hr
Dante Labs. Gene HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hr
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