Gene
KLHL3
kelch like family member 3
- HGNC 6354(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000146021(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26249(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 137.617.500–137.736.089 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 118,6 kb
- Proteina
- 587 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA1129
- Trascritto MANE Select
- ENST00000309755.9NM_017415.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi
- Pseudoipoaldosteronismo di tipo 2 (sindrome di Gordon)Autosomica dominante
Una malattia causata da alterazioni di WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 che provoca ipertensione con elevati livelli di potassio e accumulo di acidi nel sangue.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla orienta verso i diuretici tiazidici, che di solito correggono sia la pressione arteriosa sia il potassio.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KLHL3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 118,6 kb del gene; 1764 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KLHL3
13
posizioni in KLHL3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 118,6 kb di KLHL3, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.
Tratti collegati a KLHL3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KLHL3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL3: kelch like family member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klhl3
Dante Labs. Gene KLHL3: kelch like family member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klhl3
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