Gene
PLAAT3
phospholipase A and acyltransferase 3
- HGNC 17825(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000176485(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11145(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q12.3-q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 63.574.462–63.614.433 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 40 kb
- Proteina
- 162 amminoacidi
- Noto anche come
- HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
- Simboli precedenti
- HRASLS3, PLA2G16
- Trascritto MANE Select
- ENST00000415826.3NM_001128203.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Lipodistrofia
- Lipodistrofia parziale familiare
Comprende le forme dovute a LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, che causano perdita di grasso a braccia, gambe e glutei, con insulino-resistenza, diabete, trigliceridi elevati e steatosi epatica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente uno screening precoce e il trattamento precoce di diabete, trigliceridi e malattia epatica e, in casi selezionati, la somministrazione di metreleptina.
Struttura di PLAAT3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 40 kb del gene; 489 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PLAAT3
1
posizione in PLAAT3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 40 kb di PLAAT3, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a PLAAT3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLAAT3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PLAAT3: phospholipase A and acyltransferase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plaat3
Dante Labs. Gene PLAAT3: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plaat3
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