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Gene

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q12.1
Coordinate
Cromosoma 16: 50.693.606–50.733.075 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 39,5 kb
Proteina
1013 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Simboli precedenti
IBD1, CARD15
Trascritto MANE Select
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia autoimmune

    • Sindrome di BlauAutosomica dominante

      La sindrome di Blau (BS) è una rara malattia infiammatoria sistemica caratterizzata dall'esordio precoce di artrite granulomatosa, uveite ed eruzione cutanea. La denominazione BS si riferisce attualmente sia alla forma familiare sia a quella sporadica (precedentemente nota come sarcoidosi a esordio precoce) della medesima patologia. La definizione proposta di artrite granulomatosa pediatrica è oggi messa in discussione, poiché non riflette appieno la natura sistemica della malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NOD2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova NOD2. NOD2 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 50.213.341 a 51.213.340.Cromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50.152.901–50.235.310, filamento direttoTENT4BADCY7: 50.244.699–50.318.607, filamento direttoADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, filamento inversoBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, filamento direttoNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, filamento inversoSNX20NOD2: 50.693.606–50.733.075, filamento direttoNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, filamento direttoCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, filamento inversoSALL1Diagramma di NOD2: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 4: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 50.693.606–50.693.662, 57 basiEsone 2: 50.699.488–50.699.954, 467 basiEsone 3: 50.707.855–50.707.960, 106 basiEsone 4: 50.710.558–50.712.373, 1816 basiEsone 5: 50.716.587–50.716.670, 84 basiEsone 6: 50.716.891–50.716.974, 84 basiEsone 7: 50.719.925–50.720.008, 84 basiEsone 8: 50.722.622–50.722.705, 84 basiEsone 9: 50.723.301–50.723.384, 84 basiEsone 10: 50.725.489–50.725.572, 84 basiEsone 11: 50.729.818–50.729.901, 84 basiEsone 12: 50.731.747–50.733.075, 1329 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 39,5 kb del gene; 3042 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NOD2

15

posizioni in NOD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 39,5 kb di NOD2, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. Gene NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nod2

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