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Gene

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.12
Coordinate
Cromosoma 12: 111.405.923–111.451.623 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 45,7 kb
Proteina
575 amminoacidi
Noto anche come
LNK, IDDM20
Trascritto MANE Select
ENST00000341259.7NM_005475.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SH2B3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SH2B3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova SH2B3. SH2B3 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 110.928.773 a 111.928.772.Cromosoma 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, filamento direttoCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, filamento inversoPHETA1SH2B3: 111.405.923–111.451.623, filamento direttoSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, filamento inversoATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, filamento inversoBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, filamento direttoACAD10: 111.753.890–111.791.418, filamento direttoALDH2: 111.766.887–111.817.532, filamento direttoALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, filamento direttoMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, filamento direttoTMEM116: 111.893.714–112.014.271, filamento inversoTMEM116Diagramma di SH2B3: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 111.405.923–111.406.277, 355 basiEsone 2: 111.418.119–111.418.877, 759 basiEsone 3: 111.446.753–111.446.854, 102 basiEsone 4: 111.446.942–111.447.033, 92 basiEsone 5: 111.447.125–111.447.219, 95 basiEsone 6: 111.447.330–111.447.544, 215 basiEsone 7: 111.447.656–111.447.827, 172 basiEsone 8: 111.447.983–111.451.623, 3641 basi1585′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 45,7 kb del gene; 1728 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SH2B3

2

posizioni in SH2B3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 45,7 kb di SH2B3, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SH2B3: SH2B adaptor protein 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. Gene SH2B3: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sh2b3

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