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Gene

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q23.3
Coordinate
Cromosoma 6: 137.867.259–137.883.312 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 16,1 kb
Proteina
790 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
A20, OTUD7C
Trascritto MANE Select
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare

    • Aploinsufficienza di A20 (HA20)Autosomica dominante

      Malattia simile alla malattia di Behçet con ulcere orali e genitali, febbre e autoimmunità, causata da varianti in TNFAIP3.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TNFAIP3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova TNFAIP3. TNFAIP3 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 137.375.286 a 138.375.285.Cromosoma 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137.492.199–137.494.394, filamento inversoOLIG3TNFAIP3: 137.867.259–137.883.312, filamento direttoTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, filamento inversoPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, filamento direttoARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, filamento inversoPBOV1Diagramma di TNFAIP3: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 137.867.259–137.867.542, 284 basiEsone 2: 137.871.213–137.871.522, 310 basiEsone 3: 137.874.845–137.875.035, 191 basiEsone 4: 137.875.688–137.875.835, 148 basiEsone 5: 137.875.996–137.876.166, 171 basiEsone 6: 137.877.076–137.877.256, 181 basiEsone 7: 137.878.432–137.879.351, 920 basiEsone 8: 137.880.071–137.880.252, 182 basiEsone 9: 137.881.035–137.883.312, 2278 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 16,1 kb del gene; 2373 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TNFAIP3

20

posizioni in TNFAIP3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,1 kb di TNFAIP3, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. Gene TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tnfaip3

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