CACNA1H

Report curato rilevante per questo gene

• Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi

  • Iperaldosteronismo familiareAutosomica dominante

    Un gruppo di malattie, tra cui l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi (CYP11B1/CYP11B2) e forme causate da CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, in cui le ghiandole surrenali producono troppa aldosterone, provocando ipertensione.

    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscerla guida il trattamento (desametasone per l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi, farmaci bloccanti dell'aldosterone in generale) e favorisce lo screening dei familiari.

Struttura di CACNA1H

Gli esoni costituiscono 8,2 kb dei 68,7 kb del gene; 7062 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CACNA1H

Geni associati alle stesse condizioni

• CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 DCondivide 1 condizione
• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Condivide 1 condizione
• KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Condivide 1 condizione

Tratti collegati a CACNA1H

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CACNA1H può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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