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Gene

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.1
Coordinate
Cromosoma 11: 65.866.441–65.872.800 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 6,4 kb
Proteina
443 amminoacidi
Noto anche come
FBLN4, UPH1
Trascritto MANE Select
ENST00000307998.11NM_016938.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di EFEMP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova EFEMP2. EFEMP2 e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 65.369.621 a 66.369.620.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65.375.186–65.384.550, filamento inversoSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, filamento direttoFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, filamento direttoSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, filamento inversoZNRD2: 65.570.459–65.574.203, filamento direttoZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, filamento direttoEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, filamento direttoKCNK7: 65.592.836–65.595.996, filamento inversoKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, filamento inversoMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, filamento direttoPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, filamento direttoSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, filamento inversoRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, filamento direttoKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, filamento inversoRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, filamento inversoAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, filamento direttoOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, filamento inversoSNX32: 65.833.664–65.856.896, filamento direttoMUS81: 65.857.126–65.867.653, filamento direttoMUS81EFEMP2: 65.866.441–65.872.800, filamento inversoEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, filamento direttoCTSWFIBP: 65.883.740–65.888.532, filamento inversoFIBPCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, filamento direttoFOSL1: 65.892.049–65.900.573, filamento inversoC11orf68: 65.916.810–65.919.137, filamento inversoDRAP1: 65.919.258–65.921.565, filamento direttoTSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, filamento direttoTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, filamento direttoSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, filamento inversoEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, filamento direttoBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, filamento direttoCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, filamento inversoGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, filamento inversoGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, filamento direttoSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, filamento direttoPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, filamento direttoKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, filamento direttoRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, filamento direttoCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, filamento inversoYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, filamento direttoCD248: 66.314.494–66.317.044, filamento inversoRIN1: 66.330.241–66.336.840, filamento inversoRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, filamento inversoBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, filamento inversoB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, filamento inversoSLC29A2Diagramma di EFEMP2: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 65.866.441–65.867.079, 639 basiEsone 10: 65.867.861–65.868.056, 196 basiEsone 9: 65.868.295–65.868.421, 127 basiEsone 8: 65.868.510–65.868.629, 120 basiEsone 7: 65.869.857–65.869.976, 120 basiEsone 6: 65.870.121–65.870.237, 117 basiEsone 5: 65.870.536–65.870.658, 123 basiEsone 4: 65.871.157–65.871.363, 207 basiEsone 3: 65.871.970–65.872.018, 49 basiEsone 2: 65.872.244–65.872.361, 118 basiEsone 1: 65.872.683–65.872.800, 118 basi11109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 6,4 kb del gene; 1332 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EFEMP2

36

posizioni in EFEMP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,4 kb di EFEMP2, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/efemp2

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Dante Labs. Gene EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/efemp2

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