Gene
CFAP418
cilia and flagella associated protein 418
- HGNC 27232(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156172(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 157657(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 8: 95.244.913–95.269.201 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 24,3 kb
- Proteina
- 207 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
- Simboli precedenti
- C8orf37
- Trascritto MANE Select
- ENST00000286688.6NM_177965.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström
- Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva
Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CFAP418
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 24,3 kb del gene; 624 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CFAP418
10
posizioni in CFAP418 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24,3 kb di CFAP418, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a CFAP418
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CFAP418 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 38 tratti
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Metamorphopsia
- Photopsia
- Wide-set eyes
- Abnormal fundus pigmentation
- Beaten bronze macular sheen
- Close sighted
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Hypoplasia of the fovea
- Limited peripheral vision
- Macular atrophy
- Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave
- Retinal thinning
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP418: cilia and flagella associated protein 418. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfap418
Dante Labs. Gene CFAP418: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfap418
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