CTLA4

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia autoimmune

  • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS)

  • Sindrome linfoproliferativa autoimmune

    Ingrossamento cronico dei linfonodi e della milza, citopenie autoimmuni e aumento dei linfociti T doppio negativi, causati da alterazioni di FAS, FASLG, CASP10 e altri geni dell'apoptosi correlati.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi consente l'uso di sirolimus o di altre terapie immunosoppressive per le citopenie, di evitare splenectomie non necessarie, di monitorare il rischio di linfoma e di effettuare test sui familiari.

• Sindrome IPEX e altre tregopatie

  • Aploinsufficienza di CTLA4Autosomica dominante

    Autoimmunità, linfoproliferazione, bassi livelli di anticorpi e infiammazione intestinale o polmonare causate da una sola copia alterata di CTLA4, con penetranza ridotta.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Abatacept o sirolimus possono controllare la malattia, e ai familiari può essere offerto il test genetico.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CTLA4

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 6,2 kb del gene; 672 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CTLA4

Varianti con una pagina (15)

Le varianti CTLA4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 15 varianti CTLA4 →

Geni associati alle stesse condizioni

• CASP10caspase 10Condivide 3 condizioni
• CASP8caspase 8Condivide 3 condizioni
• FASFas cell surface death receptorCondivide 3 condizioni
• FASLGFas ligandCondivide 3 condizioni
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseCondivide 3 condizioni
• PRKCDprotein kinase C deltaCondivide 3 condizioni
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 2 condizioni
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Condivide 2 condizioni
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Condivide 2 condizioni
• TREX1three prime repair exonuclease 1Condivide 2 condizioni
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a CTLA4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CTLA4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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