AtlasGene
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148795↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1586↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q24.32
- Coordinate
- Cromosoma 10: 102.830.531–102.837.413 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 6,9 kb
- Proteina
- 508 amminoacidi
- Noto anche come
- P450C17, CPT7, S17AH
- Simboli precedenti
- CYP17
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp17a1.json"
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page$gene$nameLegga CYP17A1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Iperplasia surrenale congenita
- Autosomica recessiva
L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria causata dal deficit di un enzima della steroidogenesi. È caratterizzata da insufficienza surrenalica e da manifestazioni variabili di iper- o ipoandrogenismo, a seconda del tipo e della gravità della patologia.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Terapia sostitutiva con glucocorticoidi (idrocortisone nei bambini, prednisone/desametasone negli adulti); terapia sostitutiva con mineralocorticoidi per la forma con perdita di sali (fludrocortisone); surrenalectomia nei casi di grave iperandrogenismo refrattario alla terapia medica; protocolli di adeguamento del dosaggio in condizioni di stress
Struttura di CYP17A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 6,9 kb del gene; 1527 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di CYP17A1
0Bassa
Quanto è difficile sequenziare CYP17A1 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di CYP17A1 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.1,2%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.0%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
97
posizioni in CYP17A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 6,9 kb di CYP17A1, introni inclusi, e non solo i 1,8 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Condivide 1 condizione
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Condivide 1 condizione
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Condivide 1 condizione
- PORcytochrome p450 oxidoreductaseCondivide 1 condizione
- STARsteroidogenic acute regulatory proteinCondivide 1 condizione
Tratti collegati a CYP17A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYP17A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Mostra altri 18 tratti
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
Mostra altri 17 tratti
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp17a1
Dante Labs. Gene CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp17a1
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