TMEM70

Report curato rilevante per questo gene

• Malattia mitocondriale primaria

  • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

    Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

  • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

    Uno di 61 geni collegati ad esso

    Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

Struttura di TMEM70

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 6,6 kb del gene; 783 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TMEM70

Geni associati alle stesse condizioni

• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaCondivide 2 condizioni
• ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaCondivide 2 condizioni
• ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonCondivide 2 condizioni
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Condivide 1 condizione
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
• ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPCondivide 1 condizione
• BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneCondivide 1 condizione
• C1QBPcomplement C1q binding proteinCondivide 1 condizione
• C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Condivide 1 condizione
• CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Condivide 1 condizione

Tratti collegati a TMEM70

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM70 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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