Gene
ALK
ALK receptor tyrosine kinase
- HGNC 427(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171094(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 238(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p23.2-p23.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 29.192.774–29.921.586 (GRCh38)
- Esoni
- 29 esoni su 728,8 kb
- Proteina
- 1620 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CD246, ALK1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000389048.8NM_004304.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Predisposizione al neuroblastoma (ALK e PHOX2B)
- Suscettibilità al neuroblastoma 3 (ALK)Autosomica dominante
Varianti germinali di ALK che predispongono al neuroblastoma nella prima infanzia e nell'infanzia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Ecografia addominale e dosaggio delle catecolamine urinarie nella prima infanzia.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ALK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 728,8 kb del gene; 4863 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ALK
2
posizioni in ALK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 728,8 kb di ALK, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a ALK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Abnormal skin pigmentation
- Giant pigmented mole
- Mole
- Dry skin
- Lack of sweating
- Poor wound healing
- Anemic pallor
- Cutaneous melanoma
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abdominal mass
- Chronic diarrhea
- Colorectal polyposis
- Multiple intestinal neurofibromatosis
- Functional intestinal obstruction
- Hamartomatous polyposis
- Intermittent abdominal pain
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ALK: ALK receptor tyrosine kinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alk
Dante Labs. Gene ALK: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alk
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