Gene
IFT54
intraflagellar transport 54
- HGNC 17861(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000204104(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26146(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q37.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 238.320.518–238.400.897 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 80,4 kb
- Proteina
- 691 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
- Simboli precedenti
- TRAF3IP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000373327.5NM_015650.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken
- Sindrome di Senior-LøkenAutosomica recessiva
Una forma di nefronoftisi associata a degenerazione retinica che può causare una precoce perdita della vista.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione porta a indicare una visita oculistica, in aggiunta al monitoraggio renale.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di IFT54
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 80,4 kb del gene; 2076 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IFT54
5
posizioni in IFT54 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 80,4 kb di IFT54, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a IFT54
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT54 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Rod-cone dystrophy
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT54: intraflagellar transport 54. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift54
Dante Labs. Gene IFT54: intraflagellar transport 54 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift54
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