Gene
IQCB1
IQ motif containing B1
- HGNC 28949(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000173226(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9657(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 3: 121.769.761–121.835.060 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 65,3 kb
- Proteina
- 598 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA0036, NPHP5, SLSN5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000310864.11NM_001023570.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken
- Sindrome di Senior-LøkenAutosomica recessiva
Una forma di nefronoftisi associata a degenerazione retinica che può causare una precoce perdita della vista.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione porta a indicare una visita oculistica, in aggiunta al monitoraggio renale.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di IQCB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 65,3 kb del gene; 1797 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IQCB1
55
posizioni in IQCB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (3,6%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 65,3 kb di IQCB1, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a IQCB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IQCB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IQCB1: IQ motif containing B1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/iqcb1
Dante Labs. Gene IQCB1: IQ motif containing B1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/iqcb1
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