AtlasGene
SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
- HGNC 13081↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000140386↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 49855↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 15: 76.347.904–76.905.340 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 557,4 kb
- Proteina
- 1400 amminoacidi
- Noto anche come
- Zfp291
- Simboli precedenti
- ZNF291
- Trascritto MANE Select
- ENST00000563290.6NM_020843.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scaper.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga SCAPER e il resto del suo genoma con un unico test.
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SCAPER
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 557,4 kb del gene; 4203 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento SCAPER
1Facile
Quanto è difficile sequenziare SCAPER con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di SCAPER si trovano in punti in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
Cosa aggrava il quadro: la quota degli esoni di SCAPER in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture di 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, per cui una chiamata in quel punto può mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 15%.1,2%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 10%.3,5%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Un punteggio Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare Genome in a Bottle del NIST.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di SCAPER in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in tutte.
11
posizioni in SCAPER in cui ClinVar classifica una variazione come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di esse ricade in una regione difficile da leggere con letture corte.
Un genoma intero copre tutti i 557,4 kb di SCAPER, introni inclusi, e non solo i 5 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (11)
The SCAPER variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 3
- Probabilmente patogena 8
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_020843.4(SCAPER):c.2806del (p.Thr935_Leu936insTer) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.2179C>T (p.Arg727Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.1461_1462insGTGGTATATCC (p.Met488fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.2961_2962del (p.Cys988fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.2955-1G>T (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.2613dup (p.Ala872fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.2605A>T (p.Lys869Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.2364T>A (p.Tyr788Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.1081C>T (p.Arg361Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.334C>T (p.Arg112Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_020843.4(SCAPER):c.125-1G>A (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa; IDDRP | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a SCAPER
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCAPER può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Mostra altri 27 tratti
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
- Macular degeneration
- Peripapillary atrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SCAPER: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/scaper
Dante Labs. Gene SCAPER: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/scaper
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