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Gene

WRN

WRN RecQ like helicase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p12
Coordinate
Cromosoma 8: 31.033.810–31.176.138 (GRCh38)
Esoni
35 esoni su 142,3 kb
Proteina
1432 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RECQL2, RECQ3
Trascritto MANE Select
ENST00000298139.7NM_000553.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Werner

    • Autosomica recessiva

      Una sindrome progeroide a insorgenza in età adulta causata da varianti bialleliche in WRN, con cataratta precoce, alterazioni cutanee, diabete, aterosclerosi prematura e aumentato rischio di sarcoma, melanoma e carcinoma tiroideo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi supporta il monitoraggio per diabete, malattie cardiovascolari e tumori.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di WRN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova WRN. WRN e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 30.604.974 a 31.604.973.Cromosoma 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30.578.318–30.660.846, filamento inversoGTF2E2SMIM18: 30.638.559–30.647.260, filamento direttoSMIM18GSR: 30.678.061–30.727.977, filamento inversoGSRUBXN8: 30.729.131–30.767.009, filamento direttoUBXN8PPP2CB: 30.774.096–30.814.314, filamento inversoPPP2CBTEX15: 30.831.425–30.913.024, filamento inversoTEX15PURG: 30.994.702–31.033.715, filamento inversoPURGWRN: 31.033.810–31.176.138, filamento direttoWRNDiagramma di WRN: 35 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 31.033.810–31.033.973, 164 basiEsone 2: 31.058.372–31.058.543, 172 basiEsone 3: 31.059.153–31.059.265, 113 basiEsone 4: 31.064.289–31.064.434, 146 basiEsone 5: 31.064.915–31.065.063, 149 basiEsone 6: 31.067.033–31.067.182, 150 basiEsone 7: 31.068.258–31.068.327, 70 basiEsone 8: 31.076.173–31.076.287, 115 basiEsone 9: 31.080.867–31.081.296, 430 basiEsone 10: 31.083.699–31.083.779, 81 basiEsone 11: 31.085.166–31.085.246, 81 basiEsone 12: 31.087.776–31.087.920, 145 basiEsone 13: 31.088.890–31.088.965, 76 basiEsone 14: 31.090.465–31.090.532, 68 basiEsone 15: 31.090.834–31.090.942, 109 basiEsone 16: 31.091.830–31.091.898, 69 basiEsone 17: 31.096.768–31.096.850, 83 basiEsone 18: 31.100.849–31.100.955, 107 basiEsone 19: 31.111.615–31.111.799, 185 basiEsone 20: 31.116.354–31.116.528, 175 basiEsone 21: 31.120.243–31.120.424, 182 basiEsone 22: 31.124.522–31.124.623, 102 basiEsone 23: 31.124.908–31.125.000, 93 basiEsone 24: 31.132.365–31.132.506, 142 basiEsone 25: 31.141.430–31.141.600, 171 basiEsone 26: 31.141.681–31.141.775, 95 basiEsone 27: 31.142.626–31.142.701, 76 basiEsone 28: 31.143.550–31.143.623, 74 basiEsone 29: 31.147.053–31.147.128, 76 basiEsone 30: 31.147.364–31.147.476, 113 basiEsone 31: 31.150.341–31.150.455, 115 basiEsone 32: 31.154.624–31.154.755, 132 basiEsone 33: 31.157.368–31.157.530, 163 basiEsone 34: 31.167.022–31.167.230, 209 basiEsone 35: 31.172.995–31.176.138, 3144 basi151015202530355′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 142,3 kb del gene; 4299 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge WRN

371

posizioni in WRN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

16 di esse (4,3%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (16 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 142,3 kb di WRN, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene WRN: WRN RecQ like helicase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wrn

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Dante Labs. Gene WRN: WRN RecQ like helicase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wrn

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