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Gene

PHF21A

PHD finger protein 21A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p11.2
Coordinate
Cromosoma 11: 45.929.319–46.121.454 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 192,1 kb
Proteina
681 amminoacidi
Noto anche come
BHC80, KIAA1696, BM-006
Trascritto MANE Select
ENST00000676320.1NM_001352027.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PHF21A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PHF21A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova PHF21A. PHF21A e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 45.525.387 a 46.525.386.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, filamento inversoCHST1SLC35C1: 45.804.071–45.813.016, filamento direttoSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, filamento direttoCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, filamento direttoFREY1: 45.906.513–45.907.272, filamento inversoFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, filamento inversoPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, filamento direttoLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.454, filamento inversoPHF21ACREB3L1: 46.277.636–46.321.422, filamento direttoCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, filamento direttoDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, filamento direttoMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, filamento inversoCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, filamento inversoAMBRA1Diagramma di PHF21A: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 45.929.319–45.934.225, 4907 basiEsone 18: 45.935.636–45.935.739, 104 basiEsone 17: 45.936.494–45.936.569, 76 basiEsone 16: 45.938.157–45.938.312, 156 basiEsone 15: 45.945.840–45.946.003, 164 basiEsone 14: 45.948.886–45.948.946, 61 basiEsone 13: 45.949.402–45.949.481, 80 basiEsone 12: 45.950.206–45.950.257, 52 basiEsone 11: 45.953.527–45.953.625, 99 basiEsone 10: 45.965.315–45.965.608, 294 basiEsone 9: 45.969.815–45.969.904, 90 basiEsone 8: 45.971.116–45.971.367, 252 basiEsone 7: 45.979.760–45.979.966, 207 basiEsone 6: 46.076.754–46.076.819, 66 basiEsone 5: 46.079.134–46.079.166, 33 basiEsone 4: 46.084.166–46.084.302, 137 basiEsone 3: 46.090.455–46.090.566, 112 basiEsone 2: 46.092.183–46.092.223, 41 basiEsone 1: 46.120.935–46.121.454, 520 basi191510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 192,1 kb del gene; 2046 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PHF21A

19

posizioni in PHF21A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 192,1 kb di PHF21A, introni compresi, non solo i 7,5 kb di esoni.

Tratti collegati a PHF21A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PHF21A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PHF21A: PHD finger protein 21A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/phf21a

Vancouver

Dante Labs. Gene PHF21A: PHD finger protein 21A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/phf21a

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