APRT

Report curato rilevante per questo gene

• Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidine

  • Deficit di adenina fosforibosiltransferasiAutosomica recessiva

    Causato da varianti in APRT, che porta a calcoli renali da 2,8-diidrossiadenina e a danno renale da cristalli, spesso non diagnosticato o diagnosticato erroneamente.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione consente di trattare con allopurinolo o febuxostat e di assumere un'elevata quantità di liquidi, il che può prevenire l'insufficienza renale.

Struttura di APRT

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 2,6 kb del gene; 543 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di APRT

Tratti collegati a APRT

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che APRT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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